Что такое гемохроматоз? Под этим термином понимают генетическую патологию, которая сопровождается отклонениями в метаболизме железа. При попадании элемента в организм он стремительно усваивается, скапливаясь в тканях и органах. Иногда патологию называют также бронзовым диабетом.
Общая характеристика
Под данным термином понимают сложное нарушение, которое характеризуется пигментацией эпителия и различных органов. Болезнь принадлежит к категории полусистематических генетических патологий. Она обусловлена мутацией гена HFE. Обычно эти изменения происходят в шестой хромосоме. Потому патологию часто называют наследственной.
Идиопатический гемохроматоз сопровождается отклонением метаболизма железа в комбинации с мутацией генов. В итоге элемент активно усваивается в кишечнике и накапливается в органах. Средство концентрируется в суставах, поджелудочной, печени. Во внушительном количестве железо присутствует в гипофизе, сердце и прочих зонах.
Этот процесс провоцирует возникновение полиорганной недостаточности. Патология всегда сопровождается развитием цирроза, изменением оттенка эпителия и диабетом.
Причины и классификация болезни
Патология может быть врожденной или приобретенной. Первая разновидность встречается значительно чаще и связана с дефектами в различных генах, которые несут ответственность за усвоение железа. Существует несколько разновидностей такого гемохроматоза:
- Классический – диагностируется в 95 % случаев и связан с геном HFE. Именно он приводит к нарушению передачи информации об объеме железа и подает сигналы относительно дефицита данного элемента. Как следствие, наблюдается чрезмерное усвоение элемента в кишечнике,
- Ювенильный – в редких ситуациях патология возникает в 12-30 лет,
- Аутосомно-доминантный – сопровождается отклонениями при транспортировке железа,
- Генетический, не имеющий связи с геном HFE.
Вторичный гемохроматоз становится результатом иных патологий и связан с чрезмерным объемом железа. Заболевание имеет такие разновидности:
- Алиментарный – появляется вследствие цирроза, связанного с алкоголизмом, поскольку этанол провоцирует резкое увеличение усваиваемого органами пищеварения железа,
- Метаболический – связан с нарушением метаболизма железа, обусловленного вирусными гепатитами, онкологическими патологиями, болезнями поджелудочной, порфирией, талассемией,
- Посттрансфузионный – является следствием частых переливаний крови,
- Смешанный – становится результатом комбинации разных факторов.
Неконтролируемое применение витаминов с содержанием железа и соблюдение белковой диеты тоже становится причиной развития болезни.
Отдельно следует выделить неонатальную форму патологии. Ее выявляют у детей в первые недели жизни. Это может стать причиной смертельного исхода. Патология всегда имеет быстрое развитие. Точные причины развития болезни не установлены, а потому предотвратить ее не представляется возможным.
Симптомы
На начальной стадии болезнь имеет бессимптомное течение. Некоторые люди сталкиваются с общей слабостью и недомоганием. В запущенных случаях страдают различные органы. В такой ситуации появляются следующие симптомы гемохроматоза:
- Пигментация дермы. Прежде всего страдает лицо, кисти, соски, предплечья. Также изменение оттенка кожи наблюдается на руках и половых органах. Этот признак присутствует в 90 % случаев и связан со скоплением гемосидерина и частично меланина. Первое вещество является желтым пигментом, который включает окись железа. Он формируется при распаде гемоглобина и поражении белкового элемента ферритина. При скоплении внушительного объема гемосидерина эпителий приобретает бурый или бронзовый цвет.
- Отсутствие волос. Волосяного покрова нет на лице и теле.
- Абдоминальные болевые ощущения разной степени выраженности. Этот симптом не имеет четкой локализации. Он наблюдается в 30-40 % случаев.
- Диспепсические явления. К ним относят тошноту и рвоту, потерю аппетита, понос. При тошноте у человека возникает общая слабость и головокружение. Диарея сопровождается учащением стула. Каловые массы приобретают жидкую водянистую консистенцию.
- Сахарный диабет. Патология относится к категории эндокринных нарушений, которое сопровождается стабильным повышением сахара в крови. Есть немало факторов, которые вызывают развитие болезни. Одним из них является недостаточная выработка инсулина. При гемохроматозе скапливается много железа в поджелудочной, что влечет повреждение нормальных клеток. Как следствие, формируется фиброз – вместо нормальных клеток образуются соединительные. Диабет диагностируется в 60-80 % ситуаций.
- Гепатомегалия. При развитии этого нарушения размеры печени увеличиваются. Это обусловлено скоплением внушительного объема железа. Наблюдается в 65-70 % ситуаций.
- Спленомегалия. Под этим термином понимают аномальное увеличение селезенки. Состояние диагностируется в 50-65 % ситуаций.
- Цирроз. Болезнь имеет диффузно-прогрессирующий характер. При ее развитии вместо здоровых клеток в печени формируются фиброзные ткани. Патология диагностируется в 30-50 % ситуаций.
- Артралгия. При ее развитии наблюдается боль в суставах. При гемохроматозе нередко повреждаются межфаланговые суставы пальцев. Понемногу в процесс вовлекаются и остальные фрагменты – колени, плечи, локти. Более редко страдают и тазобедренные суставы. У человека снижается двигательная активность. Иногда суставы деформируются. Это состояние диагностируется в 44 % ситуаций. В таком случае нужно проконсультироваться с ревматологом.
- Нарушения в половой сфере. У мужчин с таким диагнозом часто развивается импотенция. В этом случае больной не может совершить нормальный половой акт. В такой ситуации не удастся обойтись без помощи сексопатолога.
- Аменорея. Это один из симптомов гемохроматоза у женщин. Он наблюдается примерно в 5-15 % случаев болезни. При развитии аменореи месячные отсутствуют в течение полугода и больше. В этом случае нужно обратиться к гинекологу.
В более редких случаях возникает гипопитуитаризм, для которого характерен дефицит одного или больше гормонов гипофиза. Также есть вероятность появления гипогонадизма – он сопровождается дефицитом половых гормонов.
В 20-50 % случаев гемохроматоз сопровождается поражениями сердечно-сосудистой системы. К ним относят кардиомиопатии, аритмии. В таком случае не удастся обойтись без помощи кардиолога.
При гемохроматозе обычно наблюдается классическая триада. В нее входят диабет, цирроз и пигментация. Комбинация этих симптомов возникает, если содержание железа находится на уровне 20 г, что в 5 раз превышает норму.
Диагностика
Трудности с выявлением патологии обусловлены постепенным прогрессированием признаков и схожестью с иными болезнями. Чтобы поставить точный диагноз, нужно провести целый ряд исследований:
- Биохимия. Такой диагноз ставят, если объем железа в крови превышает 38 мкмоль/л. Также обязательно оценивают содержание гликозилированного гемоглобина и глюкозы.
- Исследование мочи. Патологию диагностируют, если уровень железа превышает 10 мг. Обязательно проводится десфераловая проба. В такой ситуации человек принимает десферал, который вступает в реакцию с железом и покидает организм через почки. В норме этот показатель должен составлять менее 2 мг в сутки.
- Молекулярно-генетическая экспертиза. Она свидетельствует о первичном гемохроматозе.
- Биопсия. В этом случае исследуют ткани дермы и печени. При чрезмерном объеме железа ставят диагноз «гемохроматоз».
- Рентгенография суставов, магнитно-резонансная томография, электрокардиография, ультразвуковое исследование. Все эти процедуры позволяют визуализировать поврежденные органы и системы.
Диагностика гемохроматоза направлена не только на выявление патологии, но и на дифференциацию с другими заболеваниями.
Лечение
Схему лечения гемохроматоза нужно подбирать индивидуально. Все зависит от особенностей симптомов, данных исследований и наличия осложнений. Терапия должна иметь комбинированный характер. Многие люди интересуются, какой врач лечит гемохроматоз. При возникновении симптомов заболевания стоит обратиться к гастроэнтерологу.
Диета
Основной принцип диеты при гемохроматозе – полный отказ от пищи, которая содержит железо и облегчают усвоение этого вещества. Потому нужно исключить из своего меню следующее:
- Блюда на основе почек и печени,
- Спиртные напитки – становятся причиной интоксикации и провоцируют нарушения в работе печени,
- Выпечка – прежде всего черный хлеб,
- Морепродукты – под запретом находятся креветки, крабы.
Также стоит сократить количество потребляемого мяса и субпродуктов. Не стоит есть много пищи с большим количеством витамина С.
Полезно пить черный чай и кофе. В таких напитках присутствуют танины, которые замедляют усвоение железа. Другие требования к питанию при гемохроматозе не предъявляются.
Витаминотерапия
На ранних этапах гемохроматоза терапия базируется на применении большого количества средств, которые содержат витамины группы В и Е. Также необходимо принимать препараты с фолиевой кислотой.
Такие вещества обеспечивают стимуляцию выведения железа. Помимо этого, витамин Е обладает выраженными антиоксидантными свойствами. Потому его применение помогает уменьшить объем свободных радикалов, которые продуцируются при окислении железа.
Флеботомия
Этот медицинский термин означает кровопускание. Данный немедикаментозный метод обладает высокой эффективностью. Для проведения процедуры нужно выполнить такие действия:
- Проколоть вену,
- Слить немного крови,
- Сыворотку обработать особыми средствами.
Эти манипуляции выполняют каждую неделю. Это нужно делать амбулаторно. При выполнении процедуры сливают 500 мл сыворотки. Продолжительность терапии – 2-3 года. Также ее могут проводить до уменьшения объема ферритина до 50 единиц. Параллельно необходимо контролировать параметры гемоглобина. Число процедур подбирают индивидуальным способом.
Затем каждые 3 месяца контролируют сывороточный ферритин. Иногда требуется ежемесячный контроль. При стабильности данных параметров назначаются поддерживающие мероприятия. Для этого тоже применяется методика флеботомии.
Цитоферез
Это более современная методика. Ее суть кроется в пропускании крови через замкнутый цикл. Во время процедуры сыворотка очищается с неполным забором ее элементов без воздействия на плазму. После очищения вещество возвращают в организм. Обычно назначают 10 манипуляций, которые выполняют в ходе одного цикла.
Медикаменты
В случае гемохроматоза обычно назначают хелаторы. Они применяются для стимуляции выведения железа. Основным средством из этой категории является дефероксамин. Его вводят по 1 г в сутки внутримышечно.
Однако терапия таким препаратом не слишком эффективна. При продолжительном использовании средства есть риск осложнений – помутнения хрусталика глаза.
Хирургическое вмешательство
К ключевым показаниям к выполнению операции относят следующее:
- Прогрессирующий цирроз – в этом случае проводится пересадка печени,
- Серьезный реактивный артрит – при таком диагнозе показана пластика суставов.
Возможные осложнения
Гемохроматоз является достаточно серьезной патологией, которая чревата опасными осложнениями. К ним относят следующее:
- Недостаточность печени. В этом случае орган не может полноценно выполнять свои функции,
- Аритмия сердца. При ее появлении наблюдаются нарушения ритма, для которых характерно изменение частоты и последовательности сокращений сердца,
- Инфекционные заболевания,
- Кровотечения из пищеводных вен,
- Недостаточность сердца. По мере нарастания симптомов осложнения увеличивается вероятность инфаркта,
- Печеночная или диабетическая кома,
- Опухолевое поражение печени.
Прогноз и профилактика
Хотя патология имеет прогрессирующее развитие, своевременное проведение терапии позволяет продлить жизнь пациента на десятки лет. Если не лечить болезнь, средняя длительность жизни человека составляет 4-5 лет. Особенно опасно осложнение заболевания.
При наследственном гемохроматозе профилактические рекомендации включают выполнение семейного скрининга. Также очень важно проводить диагностические исследования и терапию патологии.
Для предотвращения вторичной формы гемохроматоза нужно правильно питаться, контролировать прием препаратов с содержанием железа, проводить переливания крови. Также очень важно отказаться от употребления спиртных напитков и контролировать состояние людей с патологиями печени и кровеносной системы.
Гемохроматоз – это очень опасная патология, которая приводит к негативным последствиям. Чтобы улучшить прогноз заболевания, необходимо вовремя начинать лечение. Для этого врач назначает специальные процедуры и лекарственные средства. В некоторых ситуациях не удается обойтись без оперативного вмешательства.