Заболевание Вильсона-Коновалова диагностика, симптомы

Болезнь Вильсона-Коновалова встречается достаточно редко. Эта патология поражает главные органы и системы, отвечающие за жизнеобеспечение человеческого организма. Если пустить ход болезни на самотек, то возможен летательный исход.

Общая картина заболевания

Второе название данного заболевания – гепатоцеребральная дистрофия или «медный токсикоз». Впервые это заболевание было изучено в 1912 году британским ученым-медиком Вильсоном. Несколько позже его труды были переработаны и дополнены отечественным медиком Коноваловым. Отсюда и название болезни Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона в основном «атакует» молодых мужчин до 25 лет и подростков. Чаще всего заболевание проявляет симптоматику в возрасте 10-15 лет.

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет наследственный характер, то есть если у кого-то из родителей имело место быть такое заболевание, вероятность, что дети могут им заболеть, увеличивается в несколько раз.

Виновником данной болезни становится «сбой» в генотипе – один из генов, размещенных в 13-ой хромосоме, является дефектным. Именно он отвечает за нормальный обмен меди в организме. Если он «работает некорректно», в теле человека начинает вырабатываться и накапливаться избыточное количество металла (меди), которое постепенно отравляет весь организм. Медь откладывается в головном мозге и печеночных тканях.

Болезнь передается только от родителей к детям, но необязательно у кого-то из родителей будет присутствовать такое заболевание. Они могут быть носителями дефектного гена и передать его ребенку, у которого и проявится Вильсон-Коновалов. Когда один или оба родителя являются носителями, болезнь получит развитие только у ¼ младенцев.

Инфекционный характер заболевания полностью отсутствует, то есть контактирующие с больным люди не подвержены опасности.

Отмеченные случаи заболевания достаточное редкие – не более 3 больных на 100 000 здоровых человек.

Клиническая картина Вильсона-Коновалова такова, что:

• В организме начинается «сбой» процессов обмена меди, из-за чего начинается беспорядочная выработка меди, не выводящейся своевременно. Наблюдается избыток данного элемента,
• Повреждению сильнее всего подвержены: печень, головной мозг, органы зрения и почки,
• Снижается количество минеральных веществ в организме, что приводит к размягчению костных тканей и переломам.

Отсутствие лечения и своевременной диагностики приводит к летальному исходу. Обычно человек доживает до 30 лет. Смерть наступает в случае развития печеночной и почечной недостаточности.

Симптомы

В организме больного фиксируется повышенное количество меди, что негативно сказывается на работе печени, головного мозга, нервной системы, сердца. Пациент ощущает аритмию (повышенное сердцебиение), развивается цирроз печени, наблюдаются постоянные спазмы и периодическое нарушение речи. Также больной замечает снижение уровня интеллекта и короткие провалы в памяти.

Среди первых видимых симптомов наличия Вильсона-Коновалова выделяют:

1. «Кольцо» зелено-бурого цвета на радужке глаза. Такая окантовка образуется из-за чрезмерного содержания меди в человеческом организме. Кроме того, это может быть первый признак отравления медью. Иногда возникает у людей, употребляющих пищу из медной посуды,
2. Кожные покровы начинают желтеть, затем желтушность может быть обнаружены на слизистых и на «глазных яблоках»,
3. Расстройство желудка, как следствие интоксикации организма. Печень уже не функционирует в нормальном режиме и не способна справиться с объемом меди,
4. Движения конечностями в повторяющемся режиме,
5. Болевые ощущения справа под ребрами, увеличение печени,
6. Температура тела в пределах 37-37,5°С в течение нескольких недель. Также, возможны резкие скачки и перепады температуры до 38-41°С,
7. Кожные покровы становятся сухими и шелушащимися,
8. Частичный или полный паралич конечностей (рук или ног),
9. Припадки судорожного характера. Нередки обморочные состояния,
10. Наблюдается агрессивное поведение, расстройство сна и депрессивные наклонности,
11. Периодическое возникновение судорожного состояния конечностей,
12. Потеря памяти,
13. Проблемы с речью, координацией и управлением телом.

Формы болезни

Идентифицировано несколько типов заболевания Вильсона-Коновалова:

• Брюшной тип. Чаще всего приводит к летальному исходу. В основном поражена печеночная ткань,
• Дрожательный тип. Болезнь имеет затяжной характер (10-15 лет) и к пику развития приходит в 20-30 лет. Основными чертами данного типа заболевания является дрожание (тремор) конечностей и постепенное искажение речи,
• Ригидно-аритмогиперкинетический тип. В основном данный тип характеризуется поражением мышечной системы, включая сердечную мышцу. Нарушается сердечный ритм, что приводит к летальному исходу через 3 года после проявления болезни. Отличается стремительным развитием и прогрессированием,
• Экстрапирамидно-корковый тип. Этот тип Вильсона-Коновалова является самым редким по частоте случаев. Развитие болезни происходит медленно. «Пик» заболевания достигается путем поражения конечностей (полный или частичный паралич). Длительность течения данного типа – 6-8 лет. При отсутствии лечения гарантирован летальный исход,
• Дрожательно-ригидный тип. Характеризуется длительным повышением температуры тела до 37,5°С, мышечными сокращениями и поражением печеночных тканей.

Диагностика

Болезнь Вильсона-Коновалова требует незамедлительного лечения, поэтому результативность данного действия напрямую зависит от своевременности диагностирования. 

Диагностика Вильсона-Коновалова включает в себя следующие этапы:

1. Визуальный осмотр потенциального пациента и пальпация печени,
2. Осуществляются медицинские тесты, способные показать уровень меди в крови, моче, а также органах потенциального больного,
3. Внутренние органы пациента должны быть изучены посредством УЗИ, КТ, МРТ, ЭКГ и электроэнцефалографии,
4. Проводится несколько видов дополнительного тестирования (Д-пеницилламиновый и на снижение церулоплазмина в кровяных тельцах),
5. Возможно взятие кусочка внутреннего органа (биопсия тканей печени),
6. Генетические испытания для установления наследственной предрасположенности к данному заболеванию.

Виды анамнеза для диагностики болезни

Доктором будут собраны следующие виды анамнеза:

• Заболеваний и общих жалоб. Здесь врач учтет, как давно была выявлена болезнь и поражение какого внутреннего органа является преобладающим (нервной системы, печени, головного мозга),
• Общий жизненный анамнез (цвет кала, были ли случаи отравления, заболевания печени, оперативные вмешательства, болезни желудка, жизненные условия по труду, наличие вредных привычек, нарушающих ведение здорового образа жизни),
• Семейный анамнез. В учет принимает общий анамнез родителей потенциального больного.

Исследования, проведенные в лабораторных условиях

Больному назначаются следующие методы лабораторных исследований:

1. Клинический анализ крови (особенное внимание уделяется уровням гемоглобина и лейкоцитов),
2. Анализ крови биохимического направления (важно обратить внимание на количество натрия, калия и кальция в крови),
3. Анализ крови на наличие меди в организме,
4. Оценка крови на скорость свертываемости (коагулограмма),
5. Общий анализ мочи для оценки состояния организма на выведение лишних элементов,
6. Анализ кала,
7. Генетический анализ для обнаружения дефектного гена в 13-ой хромосоме.

Ультразвуковые исследования

Пациенту, страдающему болезнью Вильсона-Коновалова, назначаются ультразвуковые исследования следующих внутренних органов:

• Печени,
• Желчного пузыря и желчевыводящих путей,
• Кишечника,
• Почек,
• Поджелудочной железы.

Данный метод позволяет обнаружить наличие патологических изменений в строении тканей внутреннего органа.

Очень важно своевременно пройти полную диагностику, прежде чем назначать лечебные процедуры. Даже после полного излечения и восстановления после болезни, бывшему пациенту требуется ежегодно проходить диагностику.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Достаточно сложно своевременно идентифицировать заболевание Вильсона-Коновалова у детей, так как первая симптоматика обычно проявляется в подростковом возрасте (10-15 лет). Ребенок итак страдает от «переходного возраста»: становится эмоциональным, гиперактивным и вспыльчивым, грубит, обижается и наблюдаются частые перепады настроения.

После 16 лет обычно данная симптоматика нервного типа проходит, но если подросток продолжает оставаться нестабильным, можно присмотреться к другим «подсказам» и обратиться к врачу. Если наблюдаются другие типичные симптомы болезни Вильсона-Коновалова, обязательно пройдите диагностику и выявите причины такого поведения.

Сама болезнь может взять свое начало еще в младенческом возрасте. По мировой статистике фиксируется 1 случай на 100 000 новорожденных детей.

Лечение

Схема лечения Вильсона-Коновалова подбирается в индивидуальном порядке. Основная задача медикаментозной терапии заключается в выведении избыточного количества меди из организма пациента.

Программа лечения от болезни Вильсона-Коновалова состоит из следующих этапов:

1. Диагностика со сбором требуемых анализов и тестов,
2. Получение консультации у специалистов с назначением индивидуальной схемы лечения,
3. Осуществление медикаментозных и лечебных процедур для устранения симптомов заболевания,
4. Прохождение реабилитационных мер в отделении неврологии.

Основные методы лечения Вильсона-Коновалова:

• Прием Д-пенициламина, уменьшающего количество меди в кровяных тельцах больного. Данный вариант лечения относится к патогенетическому,
• Реабилитационные меры в отделении неврологии для устранения негативного воздействия на нервную систему больного,
• Внутренний прием сорбентов и гепатопротекторов (при наличии повреждений печеночных тканей),
• Трансплантация печени при наличии серьезных, не возобновляемых повреждений органа,
• С помощью специализированного оборудования осуществляются процедуры по очистке плазмы крови от токсинов и свободной меди (гемоиммуносорбция), удалению из плазмы продуктов патологического распада (мембранный плазмаферез). Пациенту могут быть назначены до 3 процедур п очистке крови. Данная методика лечения зарекомендовала себя, как максимально эффективная.

Первые результаты от очистки крови заметны уже после 14 календарных дней. Медикаментозное лечение может длиться до полугода.

Кроме того, любая схема лечения от болезни Вильсона-Коновалова сопровождается приемом медикаментов. Среди них чаще всего выписывают:

1. Лекарственные препараты, снижающие количество меди в организме больного (хелаты),
2. Медикаменты, способствующие регенерации печеночных клеток,
3. Желчегонные лекарственные медикаменты,
4. Комплекс витаминов (важно применение В6),
5. Лекарства, блокирующие поступление меди в организм с продуктами питания (например, содержащие цинк),
6. Медикаменты с антиоксидантными свойствами, снижающие интоксикацию организма,
7. Средства, подавляющие действие иммунной системы,
8. Лекарственные препараты успокоительного характера для устранения неврологических расстройств,
9. Средства, обладающие противовоспалительным результатом.

Назначенные доктором медикаменты пациент обязан принимать с начала диагностирования болезни и до конца его жизни. Если больной снизит дозировку или полностью прекратит лечение, то Вильсон-Коновалов может вернуться с более сильной симптоматикой.

В запущенных случаях заболевания, когда медикаментозные методы не дают должного результата, а состояние больного ухудшается диагностирована печеночная недостаточность, назначается трансплантация печени. Новая печень приживается и нормально функционирует уже через месяц после операции.

Последняя медицинская практика показывает результативные методики лечения болезни Вильсона-Коновалова в клинических центрах Израиля. Медицинский персонал берется за лечение любой стадии данного заболевания.

Последствия заболевания

Данное заболевание провоцирует развитие других отклонений в работе организма:

1. Летальный исход,
2. Цирроз печени,
3. Сахарный диабет,
4. Развитие жидкости в брюшной полости (асцит),
5. Эндокринные нарушения в работе организма,
6. Дистрофия тканей головного мозга,
7. Снижение количества тромбоцитов в кровяных тельцах, участвующих в процессе свертывания крови,
8. Развитие анемии,
9. Разрушение костных тканей, приводящее к учащению переломов,
10. Поражения кровеносной системы,
11. Бесплодие, импотенция и снижение уровня сексуального влечения.

Диета при болезни Вильсона-Коновалова

В период лечения Вильсона-Коновалова пациент обязан придерживаться специальной диеты – стол № 5. Обязательно исключение продуктов питания, содержащих медь. К ним относят:

• Мясные продукты (говядина, свинина, баранина),
• Шоколад и бобы какао,
• Бобовые и соя,
• Морские морепродукты (ракообразные, креветки, осьминоги, мидии),
• Сухофрукты (курага, чернослив, изюм) и орехи (грецкие, кедровые),
• Грибы.

Профилактика

Заболевание Вильсона-Коновалова носит наследственный характер, поэтому конкретные профилактические меры отсутствуют. Если в семейном анамнезе уже была обнаружена эта болезнь, тогда стоит 2 раза в год проходить полное обследование и профилактические осмотры.

Если у кого-то из родителей были выявлены генетические отклонения в сторону Вильсона-Коновалова, то необходимо:

• Ограничить воздействие токсичных веществ (бытовой химии, лакокрасочных материалов и прочих),
• Придерживаться диетического питания, снижающего количество меди в организме,
• Лечение желудочно-кишечного тракта,
• Ведение здорового образа жизни,
• Использование в качестве пищевой добавки витаминного комплекса,
• Постоянные легкие физические нагрузки,
• Полный запрет приема алкогольной продукции и курения.

При обнаружении первых симптомов болезни Вильсона-Коновалова стоит сразу же обратиться к медицинскому персоналу. Важно своевременно провести диагностику и убедиться в точном диагнозе. Назначенное медикаментозное лечение и диетическое питание будет сопровождать пациента на протяжении всей жизни.