Одной из малораспространенных, но опасных болезней, является синдром Криглера-Найяра, способный привести к летальному исходу еще во младенческом возрасте. Патология напрямую связана с механизмами выведения билирубина из организма.
Заболевание может встречаться у пациентов всех возрастов и практически не поддается лечению. Чтобы избежать опасных осложнений, необходимо своевременно диагностировать и купировать синдром.
Общая характеристика заболевания
Среди всех хронических заболеваний печени, ухудшающих ее функциональность, выделяют врожденную гипербилирубинемию или синдром Криглера-Найяра, которая передается по наследству и встречается очень редко среди пациентов.
Механизм прогрессирования болезни основывается на дефиците ферментов, обеспечивающих обмен билирубина. Как правило, синдром проявляется как внешними признаками, так и устойчивыми неврологическими нарушениями.
Полностью вылечить патологию пока невозможно, однако существует симптоматическое лечение, позволяющее привести показатели ферментов и билирубина к удовлетворительным и улучшить качество жизни пациентов.
Классификация
По количеству вырабатываемых ферментов выделяют синдром Криглера-Найяра 1 и 2 типа.
Для первого типа характерно:
- отсутствие глюкуронилтрансферазы как таковой,
- прогрессирование уже с первых дней жизни,
- тяжелое и болезненное течение,
- отсутствие возможности провести лечение, летальный исход в возрасте около двух лет.
Второй тип характеризуется признаками:
- отклонение уровня глюкуронилтрансферазы от нормы около 20% (дефицит),
- доминантный тип наследования (первому соответствует рецессивный),
- сравнительно более легкое течение,
- проявляется характерной симптоматикой в первый год после рождения,
- позволяет проводить симптоматическое лечение для поддержания жизни пациента в течение многих лет.
Таким образом, качество и результат лечения во многом будет зависеть от того, какой тип болезни диагностируется. В обоих случаях подход к терапии несколько различается.
В первом случае при помощи традиционных методов увеличить срок жизни удается, как правило, незначительно. Во втором случае возможно постоянное поддержание билирубина на удовлетворительном уровне для поддержания нормальной жизнедеятельности пациента.
Симптомы
Проявление патологии также зависит от типа синдрома Криглера-Найяра. Так, синдрому первого будут соответствовать следующие признаки:
- возникновение уже в первые часы после рождения,
- быстрое и внезапное пожелтение кожного покрова и слизистых,
- непроизвольное подергивание глаза (нистагм),
- гипертонус конечностей и шеи,
- отсутствие связанного билирубина в анализах желчи,
- внезапное повышение уровня билирубина и его устойчивость на высоком уровне (отклонение от нормы в 20-50 раз),
- постоянные судороги.
В первую фазу прогрессирования ребенок проявляет апатию и слабость, плохо сосет молоко, слабо дышит и имеет замедленную реакцию. При второй фазе нередко ребенок постоянно кричит, наблюдается избыточный тонус, судороги, набухание родничка.
Во время третьей фазы все болезненные признаки первых двух стадий практически полностью исчезают. Однако при четвертой набирают новую силу. В дальнейшем проявляется нистагм, отсутствие реакции, паралич. Смерть наступает уже через один-два года после рождения в 99% случаев. В редких случаях дети достигают подросткового возраста.
Признаки второго типа синдрома Криглера-Найяра:
- проявление только спустя некоторое время после рождения, в первые годы,
- пожелтение кожного покрова (как правило, только в подростковом возрасте),
- наличие излишнего тонуса в руках и ногах (некритично),
- судороги,
- в каловых массах можно обнаружить повышенный уровень уробилиногена.
Вероятно некоторое отставание в физическом и интеллектуальном развитии. Однако при этом продолжительность жизни практически не сокращается при правильно подобранном лечении.
Диагностика
При любом типе болезнь Криглера-Найяра определяется только после проведения первичного осмотра, а также лабораторных и аппаратных исследований. Пациентов любого возраста подвергают тестированию на реакцию, наличие судорог и других внешних проявлений. Далее проводятся следующие исследования:
- Биохимический анализ крови на определение уровня билирубина , многократное повышение последнего указывает на возможное наличие синдрома,
- Анализ генов , предполагает обнаружение гена, вызвавшего наследственное нарушение работы печени,
- Тестирование с использованием фенобарбитала , позволяет определить не только наличие заболевания, но и его тип: препарат не снижает уровень билирубина при первом типе болезни и снижает при втором,
- Биопсия органа , позволяет выявить наличие патологических включений в печени.
После постановки диагноза и определения типа синдрома, проводится подбор адекватного лечения.
Лечение
Терапевтическое воздействие в обоих случаях направлено на уменьшение и стабилизацию уровня билирубина в организме. Также нужно предотвратить токсические деструктивные изменения в головном мозге.
Первый тип
При синдроме Криглера-Найяра первого типа при помощи медикаментов и процедур продлить жизнь пациента и улучшить ее качество обычно удается незначительно. Для этого применяются:
- Введение в вену плазмы донора для выведения билирубина. Дозировка определяется в каждом конкретном случае индивидуально,
- Физиотерапевтическое воздействие для улучшения результата использования плазмы крови.
Альтернативным и наиболее сложным вариантом терапии является пересадка донорской печени. Этот метод позволяет существенно продлить жизнь пациенту, однако в настоящее время является трудноосуществимым.
Второй тип
Прогрессирование синдрома второго типа легче поддается терапии. В данном случае применяются методики:
- Введение плазмы.
- Физиотерапия для улучшения результатов лечения плазмой и ускорения процессов выведения билирубина из организма.
- Применение Фенобарбитала в дозировке от 1 до 5 миллиграммов на килограмм веса в сутки. Расчет ежедневной дозы зависит от возраста пациента.
- Плазмаферез. Способствует выведению билирубина, используется на усмотрение лечащего врача).
Дополнительно назначается активированный уголь для уменьшения воздействия токсинов на организм и головной мозг, а также для выведения билирубина из кишечника.
При такой терапии синдром Криглера-Найяра легко купируется и практически не проявляется в течение жизни. Периодически возможно кратковременное пожелтение кожи и склер глаз.
Осложнения и прогноз
К летальному исходу обычно приводит прогрессирующая энцефалопатия, наблюдающаяся при развитии болезни первого типа. Такой прогноз определяется в большинстве случаев, если пациенту не проводится пересадка печени.
При своевременной и правильно подобранной терапии синдрома Криглера-Найяра 2 типа осложнения не развивается, а прогноз благоприятный в большинстве случаев. В таких ситуациях продолжительность жизни практически не сокращается, а ее качество сохраняется на высоком уровне.
Профилактика
Предупредить возникновение заболевания генетического типа довольно сложно. Однако профилактические меры для семейных пар все-таки существуют.
Прежде всего, важно правильно планировать ребенка. Если хотя бы у одного из родителей имеется повышенная выработка билирубина или мутирующий ген, необходимо провести специальные тесты для определения вероятности рождения здорового ребенка.
Если риски окажутся слишком большими, семейной паре будет рекомендовано воздержаться от рождения ребенка.
Патология Криглера-Найяра второго типа характеризуется хроническим постоянным течением, которое включает в себя периоды ремиссии и обострения. Для того, чтобы предотвратить возникновение неприятных симптомов, необходимо вести здоровый образ жизни:
- Отказаться от всех вредных привычек. Особенно это касается принятия алкогольных напитков, серьезно влияющих на функционирование печени.
- Избегать эмоциональных потрясений и излишних моральных и физических нагрузок.
- Предотвращать и своевременно устранять все вирусные, грибковые и бактериальные инфекции, избегать простудных заболеваний.
- Отказаться от приема медикаментов, влияющих на функционирование печени.
При необходимости приема сильнодействующих лекарственных средств следует проконсультироваться с лечащим врачом о возможностях их использования и противопоказаниях. Любая интоксикация в организме может привести к резкому ухудшению самочувствия и ускорению прогрессирования синдрома Криглера-Найяра.
Заболевания, характеризующиеся аномально высоким уровнем выработки билирубина, опасны вероятностью повышенной интоксикации организма, способной привести к летальному исходу. Синдром Криглера-Найяра может купироваться консервативным лечением.
Однако многое в этом случае будет зависеть от типа заболевания и методов его лечения. Существенно улучшить прогноз при синдроме первого типа удается только после пересадки печени, что далеко не всегда оказывается возможным.
Лечение синдрома второго типа чаще всего приносит хорошие результаты и позволяет пациентам прожить долгую жизнь.