Ревматоидный артрит (РА) — аутоиммунное расстройство, при котором организм ошибочно атакует синовиальную оболочку суставов. Это приводит к воспалению, боли, отёчности и скованности суставов. РА может также затрагивать другие системы организма, в том числе:
- глаза,
- лёгкие,
- сердце,
- кровеносные сосуды.
Ревматоидный артрит — хроническое заболевание. Люди, которые страдают РА, сталкиваются с периодами, когда симптомы становятся более интенсивными. Такие периоды в медицине принято называть вспышками. После вспышек наступают ремиссии, то есть временные отрезки, когда симптомы исчезают или проявляются в лёгкой степени.
Учёные не считают ревматоидный артрит наследственным заболеванием
Ревматоидный артрит — распространенное заболевание, которым страдают миллионы людей по всей планете. Только в Соединённых Штатах Америки количество пациентов с РА составляет порядка 1,3 млн человек.
Точно не установлено, почему у одних людей развивается ревматоидный артрит, а у других нет. Учёные предполагают, что, как и в случае с другими аутоиммунными расстройствами, определённые гены могут повышать риск развития ревматоидного артрита. Однако они не считают данное состояние наследственным. Это означает, что генетики не могут рассчитать шансы человека на развитие РА на основании семейной медицинской истории. Ошибочную иммунную реакцию могут запускать и другие факторы, например:
- вирусы или бактерии,
- эмоциональный стресс,
- физическая травма,
- определённые гормоны,
- курение.
В текущей статье мы изучим связь между генетикой и ревматоидным артритом.
статьи: 1. Как генетика влияет на ревматоидный артрит? 2. Что если кто-то из членов семьи имеет ревматоидный артрит? 3. Пол, возраст и этническая принадлежность 4. Беременность и риск развития ревматоидного артрита 5. Поведенческие факторы и факторы окружающей среды 6. Заключение
Как генетика влияет на ревматоидный артрит?
Иммунная система защищает человека путём уничтожения чужеродных объектов, то есть бактерий и вирусов, которые вторгаются в организм. Иногда иммунная система ошибается и атакует здоровые части тела. Исследователи идентифицировали гены, которые могут контролировать иммунную реакцию. Наличие этих генов повышает риск развития ревматоидного артрита. Однако не каждый пациент с ревматоидным артритом, имеет такие гены, и не каждый человек с такими генами имеет ревматоидный артрит.
Ниже приведены некоторые из потенциально опасных генов.
- HLA. Ген, который имеет название человеческий лейкоцитарный антиген (англ. HLA, Human leukocyte antigen), помогает отличать белки собственного организма от белков чужеродных объектов. У людей с генетическими маркерами HLA риск развития ревматоидного артрита в пять раз выше, чем у тех людей, которые таких маркеров не имеют. Этот ген является одним из самых значимых генетических факторов риска развития ревматоидного артрита.
- STAT4. Этот ген оказывает влияние на регулирование и активацию иммунной системы.
- TRAF1 и C5. Эти гены задействованы в хроническом воспалении.
- PTPN22. Этот ген связан с началом ревматоидного артрита и прогрессированием данного заболевания.
Считается, что некоторые из перечисленных генов не только влияют на развитие ревматоидного артрита, но и задействованы в возникновении других аутоиммунных заболеваний, к числу которых относятся диабет первого типа и рассеянный склероз. Возможно, именно поэтому отдельные люди имеют больше одного аутоиммунного расстройства.
Что если кто-то из членов семьи имеет ревматоидный артрит?
Некоторые гены могут оказывать влияние на развитие РА
Исследование британских учёных показало, что если человек имеет родственников первой линии, страдающих ревматоидным артритом, то риск развития у него данного состояния будет в три раза выше, чем у людей, которые таких родственников не имеют. Это означает, что родители, братья, сёстры и дети пациентов с РА связаны с несколько повышенным шансом развития этого заболевания. Хотелось бы обратить внимание на то, что в данном случае риск не учитывает различные факторы внешней среды.
В рамках ещё одно исследования учёные обнаружили, что генетические факторы определяют от 53 до 68% случаев развития ревматоидного артрита. Авторы научной работы высчитали эти цифры путём наблюдения за близнецами. У идентичных близнецов, то есть тех, которые имеют идентичные гены, вероятность развития ревматоидного артрита составляет около 15%. У гетерозиготных близнецов, которые имеют разные гены, как и любые другие браться и сёстры, этот показатель не превышает 4%.
Пол, возраст и этническая принадлежность
Рассматриваемый вид артрита может затрагивать оба пола, любые возрастные и этнические группы. Однако при этом 70% пациентов с РА — женщины. Чаще всего диагноз «ревматоидный артрит» представительницы слабого пола слышат в возрасте от 30 до 60 лет. У мужчин данное состояние обычно обнаруживается позже, и общий риск его развития повышается с возрастом. Учёные объясняют такую разницу женскими гормонами, которые, по их мнению, могут способствовать развитию ревматоидного артрита.
Беременность и риск развития ревматоидного артрита
Исследование, результаты которого в 2014 году были опубликованы в Американском журнале генетики человека, показало, что женщины, вынашивающие детей с перечисленными выше генами, имеют более высокий риск развития ревматоидного артрита. Примером могут послужить дети, рождённые с геном HLA-DRB1. Так происходит потому, что во время беременности многие клетки плода остаются в материнском теле. Наличие в организме клеток, которые генетически отличны от клеток хозяина-носителя, в медицинское практике принято называть микрохимеризмом. Такие клетки имеют потенциал менять имеющиеся гены в женском теле. Это может быть ещё одной причиной большей распространённости РА у женщин, чем у мужчин.
Поведенческие факторы и факторы окружающей среды
Поведенческие факторы и факторы окружающей среды также оказывают влияние на развитие ревматоидного артрита. У людей, которые курят или курили ранее, шансы на возникновение данного состояния в 1,3–4 раза выше по сравнению с тем людьми, которые никогда не курили. Курильщики также склонны сталкиваться с более острыми симптомами.
Рожавшие женщины имеют немного более высокий риск развития ревматоидного артрита
К числу других потенциальных факторов риска относятся заместительная гормональная терапия (ЗГТ) и приём противозачаточных таблеток. Известно, что может иметь место связь между историей нарушений менструального цикла и РА. Рожавшие женщины также могут иметь немного повышенный риск развития ревматоидного артрита.
Кроме того, в ряд дополнительных факторов риска входит следующее:
- воздействие на организм загрязнённого воздуха,
- воздействие на организм инсектицидов,
- ожирение,
- воздействие на организм вредных веществ на рабочем месте,
- реакция на травмы, причём как физические, так эмоциональные.
Очевидно, что на некоторые из этих факторов риска люди могут влиять путём изменения образа жизни.
Отказ от курения, похудение, и снижение уровня стресса — это те профилактические меры, которые люди могут предпринимать для снижения риска развития ревматоидного артрита.
Заключение
Притом что ревматоидный артрит не считается наследственным заболеванием, определённые гены могут повышать риск развития данного расстройства. Исследователям удалось обнаружить несколько генетических маркеров, которые ассоциированы с РА. Определённые гены связаны с работой иммунной системой, хроническим воспалением и собственно ревматоидным артритом.
Важно подчеркнуть, что не у каждого человека с такими маркерами развивается РА и не у всех пациентов с РА имеются маркеры. То есть, по-видимому, ревматоидный артрит развивается под влиянием комбинации факторов, которая включает генетическую предрасположенность, а также воздействие на организм гормонов и факторов окружающей среды.