Пигментный ретинит, или первичная пигментная дистрофия сетчатки, –, это наследственная патология, которая может выявляться в любом возрасте. Характерными особенностями такого недуга считаются отклонения в строении пигментного эпителия и фоторецепторов сетчатки. Появление симптомов и их выраженность определяется формой патологии, а диагностика пигментного ретинита проводится при изучении результатов офтальмологических исследований. При отсутствии поддерживающей терапии такая патология заканчивается слепотой и инвалидностью по зрению.
Причины болезни
Пигментный ретинит занимает одно из лидирующих мест среди всех заболеваний сетчатки, которые носят наследственный характер.
Преимущественно такой недуг выявляется у молодых людей, но может диагностироваться и в детском возрасте. Главной причиной развития пигментной дистрофии сетчатки служит генная мутация, которая передается из поколения в поколение. Поражаются гены, отвечающие за процесс синтеза и обмена родопсина, а также предшественники ретинола и иные белки фоторецепторов.
С учетом варианта генетического наследования классифицируют несколько типов болезни:
- аутосомно –, доминантная дистрофия чаще всего выявляется у пациентов и прогноз при ее течении наиболее благоприятный.
- аутосомно –, рецессивная дистрофия считается распространенной формой, но прогноз при такой болезни намного хуже,
- сцепленная с Х-хромосомой дистрофия выявляется у пациентов достаточно редко и имеет самый неблагоприятный прогноз.
В некоторых случаях воспаление глаза диагностируется впервые у тех людей, у которых отсутствуют родственники с таким недугом. Чаще всего такая болезнь глаза прослеживается у нескольких поколений в семье, и особый риск представляет брак между родственниками. Они повышают риск генных мутаций, и тем самым увеличивают опасность развития ретинопатии.
Классификация болезни
Выделяют несколько форм пигментного ретинита с учетом зоны поражения сетчатки глаза и развития клинической картины. Типичная форма сопровождается поражением палочковой системы, и довольно продолжительное время острота и поля зрения остаются в норме.
Атипичная форма подразделяется на следующие виды:
- Беспигментный ретинит –, при таком виде заболевания на фото глазного дна не удается диагностировать очаги пигментных телец, но появляется характерная для патологии симптоматика.
- Секторальный подковообразный ретинит характеризуется концентрацией пигментных очагов в сегменте глазного дна в форме подковы и часто отсутствует ярко выраженная симптоматика.
- Белоточечный ретинит сопровождается образованием на глазном дне большого количества пятен белого цвета, и развивается клиническая картина пигментной дистрофии.
- Инвертированный ретинит в первую очередь поражает центральную часть сетчатки и затрагивает колбочковую систему.
Редчайшим вариантом такой патологии считается пигментный ретинит, вызванный мутациями митохондриальной ДНК. Такой недуг передается лишь по материнской линии от женщины к ребенку.
Симптомы заболевания
Пигментный ретинит может начать свое развитие совершенно в любом возрасте. Медицинская практика показывает, что рецессивные и сцепленные с полом формы чаще всего начинают свое прогрессирование еще в раннем возрасте, а некоторые аутосомно –, доминантные виды проявляются лишь у взрослых и пожилых людей.
Одним из первых признаков такой патологии глаза становится нарушение ориентации в темноте и гемералопия.
Часто именно такой симптом становится единственным проявлением недуга в течение нескольких недель и даже лет. При дальнейшем прогрессировании пигментного ретинита у пациента развивается слепота в ночное время, но в дневное время суток зрение остается нормальным. Причиной такого патологического состояния становится дегенерация палочек, которые контролируют восприятие света в условиях низкой освещенности.
При дальнейшем развитии недуга наблюдается суждение поля зрения, а также происходит выпадение его периферических участков. Такой симптом развивается по причине дальнейшего разрушения палочек, которые локализуются по краям сетчатки. При переходе пигментного ретинита в запущенную форму развивается туннельное зрение и сильно падает его острота. Прогрессирование такой патологи приводит к тому, что человек становится инвалидом.
Дегенеративные изменения поражают и сосудистую систему глаза, что вызывает помутнение стекловидного тела и хрусталика. Кроме этого, разрушаются колбочки и истончаются склеры. Сочетание между собой всех патологических процессов приводит к тому, что у больного наступает полная слепота.
Диагностика патологии
При появлении первых признаков пигментного ретинита необходимо как можно скорее обратиться за консультацией к специалисту. Он проведет тщательное обследование пациента и подберет поддерживающую терапию. Подтвердить или опровергнуть наличие у человека пигментного ретинита удается с помощью следующих диагностических процедур:
- изучение анамнеза больного, то есть выявляют наличие такой патологии у родственников,
- офтальмоскопия помогает вывить образование очагов пигмента и сделать фото глазного дна,
- электроретинография,
- оценка цветового зрения,
- периметрия в выявленном поле зрения.
Флуоресцентная ангиография помогает определить поражения глазного дна, присутствие отека в макуле и атрофию пигментного эпителия. На самом деле, диагностировать пигментный ретинит в самом начале развития и у маленьких детей довольно затруднительно, и чаще всего поставить правильный диагноз удается после 6 лет. Патология часто диагностируется при появлении у ребенка проблем с ориентацией в ночное время суток. Характерными признаками пигментного ретинита у детей становятся частые головные боли и вспышки света перед глазами.
Методы устранения заболевания
На сегодняшний день методы устранения такой патологии глаза пребывают лишь в стадии разработки и проходят клинические испытания. Имеются положительные результаты проведения генной терапии, а также использования стволовых клеток и иных методик.
При борьбе с такой патологией глаза применяется поддерживающая терапия, благодаря которой удается замедлить дальнейшее прогрессирование ретинита.
Для этой цели назначается прием витамина А и медикаментов, которые нормализуют трофику сетчатки и иных структур глаза. В некоторых случаях применяются протезы сетчатки глаза, и их имплантация оказывает положительное влияние на работу органа зрения.
Назначается применение сосудосуживающих лекарственных препаратов, а под конъюнктиву вводят специальные биогенные стимуляторы. Однако, при некоторых формах такого заболевания проведение данных терапевтических мероприятий не дает желаемого результата и у пациента развивается необратимая слепота.
Следует понимать, что такое заболевание невозможно полностью вылечить, а можно лишь затормозить разрушительные процессы в дальнейшем. Прогноз пигментного ретинита обычно неблагоприятный, ведь недуг продолжает свое прогрессирование и приводит к полной потере зрения. Патология сопровождается появлением ярко выраженных симптомов, а поддерживающая терапия помогает лишь на некоторое время остановить наступление слепоты. К сожалению, на сегодняшний день не существует никаких лечебных мероприятий по лечению пигментного ретинита.